Andrea Cristina Moctezuma Balderas^[1]
CIESAS-Unidad Golfo

Introducción

En México, alrededor de 8 millones de personas padecen enfermedades raras o de baja prevalencia. Algunos de estos padecimientos “comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y reconocimiento” (Posada et al., 2008: 10). En la actualidad, sólo se cuenta con el registro de 20 enfermedades raras en el país, como la hemofilia, la enfermedad de Fabry y el síndrome de Turner, no obstante, existen otras enfermedades raras altamente discapacitantes como las ataxias espinocerebelosas, SCA por sus siglas en inglés (Spinocerebellar Ataxias), que aún no han sido registradas en dicho catálogo.

La palabra “ataxia” proviene etimológicamente del griego, y se conforma por prefijo a- (sin) y de la palabra taxis (orden). Es decir, la palabra ataxia significa desorden, haciendo referencia al desorden del sistema nervioso que provoca una falta de coordinación voluntaria de los movimientos musculares. Es importante enfatizar que “la ataxia en sí misma no es una enfermedad, sino un síntoma que acompaña a un grupo de enfermedades heterogéneas y que puede ser adquirida o congénita, afectando en particular a una región del cerebro conocida como cerebelo” (Beltrán-Parrazal et al., 2015: 314). Entre las causales por adquisición, se encuentra la intoxicación por el consumo excesivo de bebidas etílicas o estupefacientes, la constante exposición a insecticidas u otros agroquímicos, por accidentes cerebrovasculares, traumatismos en la cabeza o como secuela de infecciones virales.

Respecto a las ataxias congénitas, se han identificado y caracterizado 40 subtipos a partir de las siguientes características: tipos, manifestaciones clínicas, formas moleculares y progresión. Entre los distintos subtipos de ataxias hereditarias, destaca la ataxia tipo II autosómica dominante tipo 7, o SCA7. Esta tiene la característica de manifestarse de forma crónica y progresiva con un alto grado de severidad, siendo una enfermedad mortal y altamente discapacitante ya que, además de la afectación en la coordinación de los movimientos musculares, se presenta degeneración retiniana (pérdida parcial o total de la vista), dislalia (alteración del habla) y disfagia (dificultad para tragar alimentos o líquidos).

Actualmente no existe una cura para la ataxia hereditaria y la esperanza de vida varía de una persona a otra. La aparición de los primeros síntomas de la enfermedad, así como el grado de severidad con que se manifiesta, depende de factores genéticos. Esto hace que los síntomas se puedan manifestar en una edad tardía, por ejemplo, de los 60 años en adelante, con un deterioro físico paulatino. Si se presenta a edad temprana existe un deterioro acelerado en la salud de la persona.

La prevalencia de las ataxias espinocerebelosas en el estado de Veracruz

De acuerdo con datos reportados en la literatura científica, se estima que la SCA7 presenta una prevalencia^[2] de 1/100,000 (Valdez, 2019) esto quiere decir que por cada cien mil habitantes una persona presenta dicha enfermedad. Esta cifra puede variar, ya que el tipo de ataxias no se presentan con la misma prevalencia en un país o región. Por ejemplo, la ataxia espinocerebelosa tipo 3 tiene gran prevalencia en Brasil, mientras que en la India la SCA2 es la más frecuente (Beltrán-Parrazal et al., 2015).

En México probablemente se encuentra la población más grande de personas que viven con SCA7 a nivel mundial, específicamente, en seis municipios de la parte central del estado de Veracruz, en donde la prevalencia es de 10.63/100,000 (Valdez, 2019, p. 3). Cabe resaltar que estos municipios se conforman por comunidades campesinas dedicadas a la producción de café, caña y limón persa.

Respecto a la alta incidencia de SCA7 en dicha región se mantiene la hipótesis de la presencia de un efecto fundador vinculado con la llegada de una persona con SCA7 de origen europeo: “Los datos genéticos de los halotipos obtenidos de los pobladores de Tlaltetela, sugiere que la mutación de SCA7 fue introducida a México por un individuo de ascendencia europea” (Beltrán-Parrazal et al., 2015: 315).^[3] Al respecto, es importante reconocer que el estado de Veracruz fue un escenario importante, convirtiéndose en “zona de contacto” (Pratt, 2011), por la que circularon personas de distintas nacionalidades, mercancías, lenguas y prácticas socioculturales.

Sobre el efecto fundador, es importante señalar que este tiene presencia en contextos en donde se presenta un cierto aislamiento geográfico o social. En este sentido, aunque los seis municipios con alta incidencia de SCA7 se ubican a una hora y media de distancia de Xalapa, se mantuvieron relativamente aislados de la capital de Veracruz y de otras ciudades, ya que no existían rutas de transporte público que salieran o entraran a dichos municipios. Dicha población sólo tenía contacto con las comunidades aledañas^[4] por medio de veredas, hasta el año de 1970, cuando se abrió la primera ruta de transportes públicos que permitió a los pobladores movilizarse hacia otros lugares del estado de Veracruz.

La mirada antropológica

La ataxia spinocerebelosa tipo 7 ha sido abordada principalmente desde una perspectiva biomédica y de una manera fragmentada. Por un lado, el campo de la genética se ha encargado de analizar a los genes afectados, mientras que los neurólogos se han abocado a los daños cerebelosos, sin contemplar otras dimensiones que se encuentran imbricados en los procesos de salud-enfermedad-atención de las personas con SCA7.

A su vez, las investigaciones biomédicas señalan a un factor genético cómo el causante de la presencia de la ataxia tipo 7 en el estado de Veracruz. No obstante, no se pueden descartar los factores epigenéticos como las condiciones medioambientales y territoriales, el sistema de parentesco, las prácticas y creencias, así como que los vínculos afectivos, elementos que han incidido en la presencia y permanencia de la SCA7 en dichas comunidades.

En aras de recuperar las voces y testimonios de las personas con SCA7 y sus familiares, he realizado una aproximación etnográfica^[5] de noviembre de 2022 a marzo de 2023, en Naranjos y Montaña,^[6] dos de los seis municipios que cuentan con un considerable número de pacientes con ataxia 7 en Veracruz. Dicha aproximación se realizó en dos etapas, en la primera (noviembre-diciembre 2022), realicé visitas domiciliarias con cuatro familias pertenecientes al municipio de Montaña y con tres familias de Naranjos. En el mes de diciembre, en el marco de la celebración de una posada decembrina, interactué con adultos de mediana edad, infantes y adultos mayores con ataxia 7 de las distintas comunidades que conforman al municipio de Montaña.

En la segunda etapa (febrero-marzo) realicé entrevistas para recuperar testimonios sobre las trayectorias de atención y el trabajo de cuidados en torno a la ataxia 7, en este sentido, los testimonios “dan lugar a diferentes registros de la experiencia, entre ellos el registro político, el confesional o personal, el registro colectivo y social” (Rodríguez, 2013: 115). Como resultado de dicha interacción, obtuve 10 testimonios, 6 provenientes de adultos de entre 30 y 60 años de edad con SCA7 y 4 testimonios sobre menores de edad de entre 6 y 15 años de edad, los cuales fueron compartidos por sus madres y cuidadoras primarias.

Durante el mes de febrero realicé visitas a la Unidad Básica de Rehabilitación de Montaña, a la cual asisten, de lunes a viernes, las personas con ataxia 7 para recibir sus terapias de rehabilitación. Finalmente, la aproximación etnográfica me ha llevado a entablar diálogos interdisciplinarios con genetistas, neurólogos y organizaciones de la sociedad civil. Un ejemplo de esto es la Fundación Genes Latinoamérica,^[7] la cual ha atendido y acompañado a las personas que viven con SCA7 para que puedan acceder a diagnósticos y tratamientos de carácter rehabilitador frente a la ausencia del Estado.

Infantes con SCA7 en sus terapias de rehabilitación

Foto: Andrea Moctezuma

He podido registrar y situar en el tiempo las explicaciones que las personas de las comunidades atribuían a la presencia de la SCA7 antes de la llegada de los especialistas. Cómo señaló el filósofo George Steiner “lo que no se nombra no existe”, por lo que, hasta hace 10 años, la ataxia tipo 7 no existía entre los pobladores de las comunidades veracruzanas, al no conocer el nombre ni el origen de dicha enfermedad. Este desconocimiento se vincula con el hecho de que la SCA7 tenía una mayor incidencia entre adultos mayores y adultos de mediana edad, por lo que los síntomas solían confundirse con enfermedades asociadas al envejecimiento.

Cuando las nuevas generaciones, conformadas por infantes, adolescentes y jóvenes, comenzaron a presentar los síntomas de la SCA7 a una edad temprana,^[8] la población se alarmó al percibir una anomalía. En un inicio, los pobladores de Montaña llegaron a pensar que se trataba de una enfermedad contagiosa, tal y como se señala la señora María, madre de una hija con SCA7. “Antes, muchas personas pensaban que era una enfermedad contagiosa, pero después se nos explicó que se trataba de una enfermedad que está en los genes y que se llama ataxia” ^[9].

De igual forma, las personas consideraron que la enfermedad se debía a que el agua de río que abastece a las comunidades se encontraba contaminada. Cómo mencionaba al inicio de este artículo, una de las características de las enfermedades raras es su dificultad para ser reconocidas y diagnosticadas adecuadamente, como se muestra en el siguiente testimonio:

Mi hermana, la más chica, comenzó a presentar los síntomas cuándo tenía 7 años de edad y no le encontrábamos que tenía. Mi papá tuvo que vender parte de sus tierras de café para poder pagar a varios especialistas, porque fuimos con varios, pero no sabían qué tenía mi hermana, unos nos decían que tenía algo neurológico, pero no nos sabían decir bien qué era, hasta que ya dimos con que era ataxia 7.^[10]

El camino para obtener el diagnóstico de la SCA7 comienza con uno de los primeros síntomas de la enfermedad: la pérdida de la vista. Es por esto que los oftalmólogos y oculistas son los primeros especialistas con los que acuden los pacientes, esto ha quedado registrado en distintas entrevistas y testimonios:

Cuando Karina comenzó a perder la vista, la llevé al oftalmólogo y él me dijo que probablemente tenía un desgarre en la retina, y que mediante una operación láser se podía arreglar su vista, pero cuál, no era eso, después supimos que era ataxia tipo 7. ^[11]

Con la llegada de los grupos de investigación, las personas conocieron el nombre y el origen de la enfermedad que afectaba a sus hijos(as), nietos(as), hermanos(as), padres y cónyuges. No obstante, algunas personas, sobre todo varones, se han resistido a nombrar y aceptar que padecen dicha enfermedad rara discapacitante, e intentan ocultar los signos de la enfermedad, los cuales se contraponen a la “masculinidad hegemónica” del ser campesino.

Los hombres con ataxia 7 han tenido que dejar de realizar sus actividades productivas, mayormente relacionadas con el campo, aunque también existen testimonios de varones que antes de presentar los síntomas de la SCA7 se desempeñaban como trabajadores migrantes en Estados Unidos, o como el caso de Antonio (fotografía 2), que antes de adquirir discapacidad motriz y visual, trabajaba como yóquey (corredor de carreras de caballos).

La SCA7 ha sido significada como una enfermedad que genera una serie de “pérdidas”, no sólo de carácter físico sino también de identidad, lo que cual ha derivado en afectaciones emocionales como enojo, frustración y depresión entre los pacientes de distintas edades, quienes han acudido a recibir atención psicológica como parte de su trayectoria de atención.

Paciente masculino con SCA7.

Foto: Andrea Moctezuma

En este tipo de escenarios, la antropología médica en conjunto con una perspectiva de género puede abonar a la comprensión de la ataxia 7 como una enfermedad que, por su carácter crónico-degenerativo, ha generado una irrupción en las trayectorias de vida de las personas que la padecen. Esto visibilizaría las dificultades a las que se enfrentan las personas que viven con SCA7, u otra enfermedad rara, para acceder a un diagnóstico oportuno y a tratamientos terapéuticos adecuados que permitan mejorar su calidad de vida.

Además de la dificultad para acceder a diagnósticos y tratamientos oportunos, las personas han padecido estigmatización y violencia institucional debido a los movimientos corporales involuntarios y la dificultad para hablar que produce la SCA7. Estos movimientos se asemejan a los de una persona que se encuentra bajo los influjos del alcohol. Ante el desconocimiento de la enfermedad, las personas con SCA7 han sido despedidas de sus empleos o les ha sido negado el acceso a espacios hospitalarios y educativos.

Reflexiones finales

Dado que la ataxia tipo 7 no ha sido reconocida en México, no existen marcos jurídicos ni protocolos médicos adecuados para la atención de la población con SCA7. Esto ha permitido o justificado la falta de apoyo del gobierno en sus distintos niveles (federal, estatal y municipal) hacia la población que vive con dicha enfermedad. La mayoría de las personas que viven con SCA7 señalaron haber tenido dificultad para acceder al apoyo gubernamental otorgado a personas en situación de discapacidad, cuyo monto corresponde a 2,800 pesos bimestrales. En muchos casos este apoyo representa el único ingreso económico para estas familias campesinas.

A ellos no les querían dar beca del bienestar, porque la ataxia 7 no es una enfermedad reconocida, y decíamos “¿qué más reconocida que no caminar, no ver y quedarte paralizado en un lugar? ¿qué más quieren reconocer?, sí nos costó para que nos dieran el apoyo.^[12]

El cuidado de las personas con SCA7 es realizado principalmente por las mujeres, en un contexto de precariedad económica en donde impera la ausencia de una atención integral para las cuidadoras, quienes se encargan de cuidar simultáneamente a más de una persona con dicha enfermedad en una misma unidad doméstica.

Por tales motivos, resulta necesaria la implementación de una mirada interdisciplinaria que conjunte a la antropología, la genética, la neurociencia, y el derecho, entre otras disciplinas. Esto permitiría comprender las dimensiones políticas, económicas y socioculturales que se imbrican en el universo de las enfermedades raras. Pero, sobre todo, se podría visibilizar/reconocer a las personas con enfermedades raras discapacitantes como sujetos de derechos.

Bibliografía

Beltrán-Parrazal, Luis, Juan Fernández-Ruiz y Consuelo Morgado-Valle
2015 “La ataxia SCA7: un problema genético”, en Mario Caba, Rossana C. Zepeda, Enrique Meza, Claudia Juárez Portilla (eds.), Avances en la investigación biomédica en el estado de Veracruz, Xalapa, Universidad Veracruzana, pp. 313-330.

Posada, M., Martín-Arribas, A, Ramírez, A, Villaverde, Abaitua, I.
2008 “Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España”, Anales del Sistema Sanitario de Navarra, vol. 31, supl. 2, pp. 9-20.

Rodríguez, Paula Rosana
2013 “El poder del testimonio, experiencias de mujeres experiencias de mujeres”, Estudos Feministas, vol. 2, pp. 1149-1169.

Valdez Vargas, Claudia
2019 Perfil de expresión de miRNAs circulantes en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), tesis de doctorado en Ciencias, especialidad en Genética y Biología Molecular, CINVESTAV, Unidad Zacatenco, Ciudad de México.

• 1- Posdoctorante en la Unidad Golfo| andrea.moctezuma@ciesas.edu.mx ↑

• 2- El concepto de prevalencia que se emplea a lo largo del artículo se refiere a la proporción de individuos de un grupo o de una población que presentan una enfermedad específica. ↑

• 3- El equipo de investigación conformado por genetistas ha analizado los datos genéticos de los halotipos obtenidos de los pobladores de Veracruz, ubicando su procedencia en el territorio del País Vasco Francés, mientras que los neurólogos en territorio escandinavo. (Información obtenida en la entrevista con el Genetista Cesar Cerecedo, realizada el 22 de noviembre de 2022 en las instalaciones del CRISVER en Xalapa, Veracruz). ↑

• 4- En dichas comunidades aledañas también existe presencia de SCA7. ↑

• 5- Actualmente sigo desarrollando trabajo etnográfico en ambas comunidades. ↑

• 6- Para evitar una mayor estigmatización a dicha población, se ha decidido omitir los nombres reales de los municipios que presentan un alto índice de SCA7, igual que los nombres de las personas. ↑

• 7- La Fundación Genes Latinoamérica se encuentra conformada por integrantes de la sociedad civil del estado de Veracruz y durante años se ha encargado de apoyar a los pacientes con SCA7 para que accedan a estudios genéticos, terapias de rehabilitación, alimentos, entre otros servicios básicos. ↑

• 8- Actualmente es la población que mayormente se ha visto afectada por dicha enfermedad, al adquirir de manera acelerada múltiples discapacidades. ↑

• 9- Testimonio de María, madre de paciente con SCA7. Entrevista realizada el 14 de febrero de 2023, en las instalaciones de la Unidad Básica de Rehabilitación de Montaña, Veracruz. ↑

• 10- Testimonio de Ana, madre, hermana y esposa de pacientes con SCA7. Entrevista realizada el 14 de febrero de 2023 en las instalaciones de la Unidad Básica de Rehabilitación de Montaña, Veracruz. ↑

• 11- Testimonio de Rocío, madre de paciente con SCA7. Entrevista realizada el 10 de marzo de 2023, en domicilio particular en el municipio de Naranjos. ↑

• 12- Testimonio de Ana, madre de paciente con SCA7. Entrevista realizada el 10 de marzo de 2023 en su domicilio particular en el municipio de Naranjos. ↑